“FETAL DNA TESTİ İLE KROMOZOMAL ANOMALİLER TESPİT EDİLEBİLİYOR”

12. Ulusal Kadın Hastalıkları ve Doğum Kongresi’nde düzenlenen basın toplantısında konuşan Prof. Dr. Cansun Demir, “Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden Fetal DNA Testi ise amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir risk taşımıyor” dedi.

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği tarafından 15-19 Mayıs tarihleri arasında düzenlenen “12. Ulusal Kadın Hastalıkları ve Doğum Kongresi”, Antalya’nın Kemer ilçesinde Rixos Sungate Hotel’de devam ediyor. Kongreye 400 yerli, 20 yabancı bilim insanı katıldı. 

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Başkanı Prof. Dr. Cansun Demir, Türkiye’de 5 bin kadın doğum uzmanı bulunduğunu açıkladı.  Dernek olarak 3 bin 200 civarında üyeleri bulunduğunu belirten Prof. Dr. Demir, son yıllarda çeşitli sebeplerden mesleki saygınlığın azaldığını, erkek jinekologların iş bulmada sıkıntı yaşadığını söyledi. 

Ülkemizdeki Hamilelerin Yüzde 80-90’ında  Anemi Görülüyor
Prof. Dr. Cansun Demir, ülkemizdeki hamilelerin yüzde 80-90’ında kansızlık (anemi) görüldüğünü, bunun da erken doğum oranını yaklaşık 2 kat arttırdığını belirterek demir olmadan yeni kan hücresinin yapılamayacağını anımsattı.  Kansızlığın bebeğin gelişmesinde ve büyümesinde geriliğe ve erken doğuma yol açacağına da dikkat çeken Demir, tüm gebelik boyunca bir gebenin toplam demir ihtiyacı 1000 miligram. Bunun 300 miligramı bebek ve plasentaya aktarılır. 200 miligramı mide ve bağırsaktan normal olarak kaybolur. 500 miligramı ise artan kan hücresi ihtiyacını karşılamak için kullanılır. Gebelikteki günlük ihtiyaç 7 miligramdır” dedi. 
Çok az kadının gebelik öncesinden gelen demir depolarının bu ihtiyacı karşılayacak düzeyde olduğunu kaydeden Demir, “Bu nedenle gebelikte dışardan demir takviyesi adeta bir zorunluluk halini almaktadır. Gebelikte demir alımı ilk 16 hafta içinde var olan bulantı ve kusmayı bir miktar arttırabilir. Bu olursa, demir takviyesine ara verilerek ilk 16 haftadan sonra tekrar başlanabilir” diye konuştu.

Fetal DNA Testi ile Kromozomal Anomaliler Tespit Ediliyor
Konuşmasında özellikle ileri yaş hamileliklerde bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi veren girişimsel tanı testi ‘amniyosentez’in pek çok hamile kadının korkulu rüyası olduğunu belirten Prof. Dr. Cansun Demir, “Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden Fetal DNA Testi ise amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski taşımıyor” dedi.

Test hakkında bilgi veren Prof. Dr. Cansun Demir, “Kan özel bir tüpte saklanarak belli bir süreyi aşmaksızın laboratuvara iletiliyor. Anne kanındaki fetal DNA özel bir platformda çoğaltılarak eldeki sağlıklı veya belirlenmiş kromozomal hastalıkları içeren şablonla kıyaslanıyor. Söz konusu testin amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski yoktur. Bu sayede kromozomal anomalisi olduğundan şüphelenilen sağlıklı fetuslar düşük riskine maruz kalmaz. Teknikle şu an standart olarak en sık görülen 3 değişik kromozomal anomali değerlendirilmektedir” diye konuştu. 


Down Sendromu Taraması Neredeyse Rutin Olarak Yapılıyor
Serbest fetal DNA’nın gebelikte nadiren 5’inci haftaya (son adete göre)  kadar erken dönemde saptanabilse de genellikle 9’uncu haftadan sonra saptanabildiğini kaydeden Prof. Dr. Cansun Demir, şunları söyledi: “Fetal kan dolaşımı başlamadan önce anne kanında serbest DNA saptanması bunun trofoblastlar kaynaklı olduğunu düşündürmektedir. Anne kanında serbest fetal DNA’nın yarı ömrü dakikalarla ifade edilebilecek kadar kısa saptanmıştır. Bu nedenle doğumdan yaklaşık 2 saat sonra anne kanında saptanamadığı bildirilmiştir. Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Yapılan prenatal tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 15-20’si saptanamamaktadır . Ayrıca yüksek risk nedeniyle amniyosentez uygulanan her 20 gebeden birinde Down sendromlu bebek saptanmaktadır. 19 gebe gereksiz invaziv girişime maruz kalmaktadır. Fetal DNA testi tüm bu avantajlarına rağmen rutin olarak uygulanabilecek bir test değildir. Maliyeti oldukça yüksek olan bu test, gerçekten gerekli olduğu durumlarda uygulandığı takdirde önemli avantajlar sağlamaktadır.”

“FETAL DNA TESTİ İLE KROMOZOMAL ANOMALİLER TESPİT EDİLEBİLİYOR”

12. Ulusal Kadın Hastalıkları ve Doğum Kongresi’nde düzenlenen basın toplantısında konuşan Prof. Dr. Cansun Demir, “Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden Fetal DNA Testi ise amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir risk taşımıyor” dedi.

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği tarafından 15-19 Mayıs tarihleri arasında düzenlenen “12. Ulusal Kadın Hastalıkları ve Doğum Kongresi”, Antalya’nın Kemer ilçesinde Rixos Sungate Hotel’de devam ediyor. Kongreye 400 yerli, 20 yabancı bilim insanı katıldı. 

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Başkanı Prof. Dr. Cansun Demir, Türkiye’de 5 bin kadın doğum uzmanı bulunduğunu açıkladı.  Dernek olarak 3 bin 200 civarında üyeleri bulunduğunu belirten Prof. Dr. Demir, son yıllarda çeşitli sebeplerden mesleki saygınlığın azaldığını, erkek jinekologların iş bulmada sıkıntı yaşadığını söyledi. 

Ülkemizdeki Hamilelerin Yüzde 80-90’ında  Anemi Görülüyor
Prof. Dr. Cansun Demir, ülkemizdeki hamilelerin yüzde 80-90’ında kansızlık (anemi) görüldüğünü, bunun da erken doğum oranını yaklaşık 2 kat arttırdığını belirterek demir olmadan yeni kan hücresinin yapılamayacağını anımsattı.  Kansızlığın bebeğin gelişmesinde ve büyümesinde geriliğe ve erken doğuma yol açacağına da dikkat çeken Demir, tüm gebelik boyunca bir gebenin toplam demir ihtiyacı 1000 miligram. Bunun 300 miligramı bebek ve plasentaya aktarılır. 200 miligramı mide ve bağırsaktan normal olarak kaybolur. 500 miligramı ise artan kan hücresi ihtiyacını karşılamak için kullanılır. Gebelikteki günlük ihtiyaç 7 miligramdır” dedi. 
Çok az kadının gebelik öncesinden gelen demir depolarının bu ihtiyacı karşılayacak düzeyde olduğunu kaydeden Demir, “Bu nedenle gebelikte dışardan demir takviyesi adeta bir zorunluluk halini almaktadır. Gebelikte demir alımı ilk 16 hafta içinde var olan bulantı ve kusmayı bir miktar arttırabilir. Bu olursa, demir takviyesine ara verilerek ilk 16 haftadan sonra tekrar başlanabilir” diye konuştu.

Fetal DNA Testi ile Kromozomal Anomaliler Tespit Ediliyor
Konuşmasında özellikle ileri yaş hamileliklerde bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi veren girişimsel tanı testi ‘amniyosentez’in pek çok hamile kadının korkulu rüyası olduğunu belirten Prof. Dr. Cansun Demir, “Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden Fetal DNA Testi ise amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski taşımıyor” dedi.

Test hakkında bilgi veren Prof. Dr. Cansun Demir, “Kan özel bir tüpte saklanarak belli bir süreyi aşmaksızın laboratuvara iletiliyor. Anne kanındaki fetal DNA özel bir platformda çoğaltılarak eldeki sağlıklı veya belirlenmiş kromozomal hastalıkları içeren şablonla kıyaslanıyor. Söz konusu testin amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski yoktur. Bu sayede kromozomal anomalisi olduğundan şüphelenilen sağlıklı fetuslar düşük riskine maruz kalmaz. Teknikle şu an standart olarak en sık görülen 3 değişik kromozomal anomali değerlendirilmektedir” diye konuştu. 


Down Sendromu Taraması Neredeyse Rutin Olarak Yapılıyor
Serbest fetal DNA’nın gebelikte nadiren 5’inci haftaya (son adete göre)  kadar erken dönemde saptanabilse de genellikle 9’uncu haftadan sonra saptanabildiğini kaydeden Prof. Dr. Cansun Demir, şunları söyledi: “Fetal kan dolaşımı başlamadan önce anne kanında serbest DNA saptanması bunun trofoblastlar kaynaklı olduğunu düşündürmektedir. Anne kanında serbest fetal DNA’nın yarı ömrü dakikalarla ifade edilebilecek kadar kısa saptanmıştır. Bu nedenle doğumdan yaklaşık 2 saat sonra anne kanında saptanamadığı bildirilmiştir. Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Yapılan prenatal tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 15-20’si saptanamamaktadır . Ayrıca yüksek risk nedeniyle amniyosentez uygulanan her 20 gebeden birinde Down sendromlu bebek saptanmaktadır. 19 gebe gereksiz invaziv girişime maruz kalmaktadır. Fetal DNA testi tüm bu avantajlarına rağmen rutin olarak uygulanabilecek bir test değildir. Maliyeti oldukça yüksek olan bu test, gerçekten gerekli olduğu durumlarda uygulandığı takdirde önemli avantajlar sağlamaktadır.”