TEK TESTLE BİLİNECEK HASTALIK YILLARCA SAKLI KALIYOR

Yavaş seyretmesi nedeniyle hasta tarafından geç farkedilen ve belirtileri yaşlanma ile karıştıralan “Akromegali Hastalığı” basit bir şeker yükleme testi sonucunda anlaşılabiliyor.

Birinci basamakta tanı geçikmesi ve 8-10 yıl tanısı konulmadan yaşayan hasta olduğunu belirten Doç. Dr. Selçuk Dağdelen, “Türkiye’de 4 bin ila 6 bin hasta verisi olması gerekirken şu an kayıtlı vaka sayısı 170’tir. Bu hastalıkta hastanın dış görüntüsünde değişiklikler olur. Hiçbir hastalığa tepeden bakan, indirgeyici ve kibirli şekilde, hastanın kötü hissetmesini sağlayacak bir hitapla tedavi yöntemi gerçekleştirilemez” dedi.

Bilim adamlarının verdiği verilere göre her bir milyon kişiden 60-80’inin akromegali hastası olduğu ve her yıl, bir milyonda 3-4 kişi ise akromegali tanısı alıyor. Bu durumda ülkemizde yaklaşık 6 bin akromegali hastasının olduğu düşünülüyor. 15 Nisan “Akromegali Günü” nedeni ile düzenlenen basın toplantısında konuşan Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Tomris Erbaş, Prof. Dr. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi – Endokrinoloji Bilim dalı öğretim üyesi Sevim Güllü, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. İbrahim Ziyal ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi – Endokrinoloji Bilim dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Selçuk Dağdelen bilgiler verdi.

Akromegali hastalığı, büyüme hormonunun aşırı miktarda salgılanması sonucu geliştiğini dile getiren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Tomris Erbaş, “Büyüme hormonu, beyin tabanında bulunan hipofiz bezinin, ön bölümünde üretilmekte ve çocuklarda boy uzaması ve gelişmeyi sağlarken, erişkinlerde vücut metabolizmasında çok önemli görevler alıyor. Çocukluk çağında, kemik büyüme hatları kapanmadan önce büyüme hormonunun aşırı salgılanması sonucu jigantism(devlik) oluşur. Erişkinlerde büyüme tamamlandıktan sonra, büyüme hormonunun aşırı salgılanması sonucunda ise akromegali gelişir. Kadın ve erkekleri eşit oranda etkiler. Genellikle 40-50 yaşındaki kişilerde görülür. Hastalık belirtileri başladıktan, 8-10 yıl sonra bile tanı alan hastalar var. Akromegalinin nedeni, hastaların yüzde 99’unda “hipofiz adenomu” olan iyi huylu tümördür” dedi.

“Uyku Apnesi Görüldüğünde Akromegali Hatırlanmalı”
Prof. Dr. Erbaş şu bilgileri verdi: “Akromegalinin en belirgin bulgusu, ellerde ve ayaklarda oluşan büyümedir. Yıllar içinde yavaş olarak ayakkabı ve yüzükler dar gelmeye başlar. Yüz kemiklerinde, burun ve kulaklarda büyüme olur. Çene ve alın kemiklerindeki abartılı büyüme nedeniyle yüz genişler nihayetinde kabalaşır. Dil ve dudak büyür, diş aralarında açılma gözlenir. Yumuşak dokularda ve kıkırdakta büyüme oluşur. El bileğindeki yumuşak doku artışı, sinir sıkışmasına neden olur ve “karpal tunel sendromu” gelişir. Akromegaliyi özellikle birinci basamak hekimlerinin bilmesi bizim açımızdan önem taşıyor. Çünkü erken tanı ile tedavide daha iyi sonuç elde edebiliyoruz. Horlama akromegalik hastalarda çok sık görüldüğüne dikkat çekmek isterim. Uyku apnesi görüldüğünde akromegalinin hatırlanmasını ve ona göre tetkik istenmesi hasta açısından önem taşıyor.”

“İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü (IGF-1) Ölçülmeli”
Prof. Dr. Güllü, hastaların şikayetleri ve muayene bulguları sonrasında akromegali’den şüphelenildiği zaman büyüme hormonu ve insülin benzeri büyüme faktörü’nün (IGF-1) ölçülmesi gerektiğini söyledi. Şeker yükleme testi yapılarak, kan şekeri ve büyüme hormon değerlerinin yarım saat ara ile beş kez ölçülmesinin tanı için çok önemli olduğunu kaydeden Prof. Dr. Güllü, “Bu testler ile büyüme hormonu fazlalığı tespit edildikten sonra hipofiz bezinin görüntülenmesi manyetik rezonans görüntüleme (MR) ile yapılır. Akromegalik hastalarda tanıdan sonra, kalp hastalıklarına ve tiroid hastalıklarına yönelik tetkiklerinde yapılması gerekir. Poliplerin değerlendirilmesi için kalın bağırsaklar kolonoskopi ile incelenli ve kadın hastalarda mamografi takipleri yapılmalı” diye konuştu.

“Bir cm’den Küçük Olan Adenomlarda Cerrahi Tedavi Başarısı Daha Fazla”
Prof. Dr. Ziyal, tedavide amacın hastalık ile ilişkili bulguları azaltmak, hormon düzeylerini normale getirmek ve tümörü yok etmek ya da küçültmek olduğunu kaydederek, son yıllarda yeni ilaçların ve yöntemlerin kullanılması ile başarılı sonuçlar elde edildiğini belirtti. Prof. Dr. Ziyal şunları söyledi: “Bu amaçla cerrahi tedavi, ilaç tedavisi veya radyoterapi kullanılıyor. Cerrahi tedavi ile tümörün tamamen veya tama yakın çıkarılması amaçlanıyor. Bir cm’den küçük olan adenomlarda cerrahi tedavi başarısı daha fazla. Büyük ve çevre dokuya yayılmış olan adenomlar tama yakın olarak çıkarılamayabiliyor. Cerrahi tedaviden sonra hastalık halen devam ediyorsa, büyüme hormon yüksekliği kontrol altına alınamadı ise, ilaç tedavisi uygulanmalı. İlaç tedavisi hormon düzeylerinin iyileştirilmesine yardımcı olarak hastalık belirtilerinde iyileşme sağlar ve hastalığa neden olan tümörün büyüklüğünü azaltabiliyor. Bazı hastalarda bu iki tedaviye ilave olarak radyoterapi uygulanması gerekebiliyor.”

“Kimsenin Dış Görünüşüne Yansıyan Hastalık Belirtileri Nedeniyle Farklı Muamele Görmemeli”
Doç. Dr. Dağdelen ise akromegalinin geçmişten günümüze görülme durumunu anlattı. Doç. Dr. Dağdelen, “Akhenaton’un dediği gibi “Bütün insanlar güneşin altında eşit kutsanmıştır” hastalara saygılı olunmalıdır. Eskiden “İnsanat Bahçeleri” ismiyle hastaların farklı görüntüleri nedeniyle şehir şehir gezdirilmiş. Ucube muamelesi görülerek geniş kitlelere sergilenmiş. Kimsenin dış görünüşüne yansıyan hastalık belirtileri nedeniyle farklı muamele görmemesi hele bunun kolektif olarak meşrulaştırılmaması gerekir. Maalesef bugün şehir meydanlarının yerini medya aldı. Biz hekimler olarak hastalarımızın dış görünüşlerindeki farklılıkları nedeniyle o sirklerdeki benzer alkışlar veya reytinglerle sergilenmesiyle batıda ve bizde showlar yapılıyor. Biz bunu rahatsız edici buluyoruz. Hastalarımızın gündelik hayatına nasıl yansıması var, düşünülmüyor. Örneğin, küçük bir kasabada öğretmenlik yapan bir hasta 5-10 yılın ardından tanı alıyor. Kasabada dışarı çıkamaz hale geliyor. Çünkü, her rastlayan “sen ne kadar yakışıklıydın ne kadar çirkinleştin” diyor. Taşrada başka bir köyden gelen bir hastamızın eşi, çirkinleştiği için kendisini boşamakla tehdit ediyor. Hastanın özellikle bizden isteği dış görünüşüyle ilgili değişikliğin düzeltilmesiydi. Oysa iç organlarla ilgili çok önemli hasarlar oluşmuştu. Hasta kendisi nişan düğün fotoğraflarını getiriyor. Köyün en güzel kızıyken akabinde bu hastalık nedeniyle; eşi, kendisi ve ailesi tarafından rahatsız ediliyor. Tıp tarihi ve tıp etiği açısından bu grup hastalıklar çok önem arz eden duyarlılıkları mutlaka paylaşılması gereken hastalıklardır. Türkiye’de 4 bin ila 6 bin hasta verisi olması gerekirken şu an kayıtlı vaka sayısı 170’tir. Bu hastalıkta hastanın dış görüntüsünde değişiklikleri oluyor. Hiçbir hastalığa tepeden bakan, indirgeyici ve kibirli şekilde hastanın kötü hissetmesini sağlayacak bir hitapla tedavi yöntemi gerçekleştirilemez.”

“Nasıl Olurda Bir Gen Yüz Yıllardır Aynı Sıklıkta Ortaya Çıkmaya Devam Eder”
AIP denilen mutasyonun bugün de akromegali hastalarında görülen bir mutasyon olduğunu belirten Doç. Dr. Dağdelen, “Aynı mutasyon 18. Yüzyıldan kalma bir akromegali hastasında da aynen saptandı. Bu bulgu tarih öncesinde de akromegali vardı. Artık veya azalma görmüyoruz. Böyle bir oranda sürekli devam eden bir hastalık ve şu ana kadar akromegaliye yol açtığı şüpheli tek bir çevresel faktör yok.. Bu mutasyon evrimde sağ kalım açısından çok önemli bir hormonla ilgili mutasyon. İlerde akromegalinin önlenmesi ve tedavisi açısından umut vaat ediyor. İnsan türünün evrimi bakımından yeni bir bulmaca açıyor. Nasıl olurda bir gen yüz yıllardır aynı sıklıkta ortaya çıkmaya devam eder” diye konuştu.